Poniedziałek, Listopad 30, 2020
Register Welcome Guest, Would you like to Register  
Zespół Retta (RTT)

Ang. Rett syndrome, Rett's disorder, (RTT)

Neurologiczne zaburzenie rozwoju, uwarunkowane genetycznie, zaliczane do spektrum autystycznego. Na obraz kliniczny składa się szereg zaburzeń neurorozwojowych, które w większości wypadków prowadzą do znacznej i głębokiej niepełnosprawności ruchowej oraz znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem. Charakterystyczna dla Zespołu Retta jest nasilona dyspraksja (w wielu wypadkach apraksja) połączona ze specyficznymi ruchami stereotypowymi w obrębie kończyn górnych. Uważa się, że Zespół Retta stanowi jedną z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Historia

Zespół opisał jako pierwszy austriacki pediatra, Andreas Rett (1924-1997) wiosną 1965 roku. W poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki z dziećmi, które – mimo, że nie były spokrewnione – zachowywały się bliźniaczo podobnie: siedząc na kolanach matek w charakterystyczny sposób zaplatały palce dłoni. Dr Rett znalazł jeszcze sześć przypadków choroby i opisał je wstępnie w artykule w "Wiener medizinische Wochenschrift". W roku 1977 Rett opisał kolejne 22 dziewcząt u których wyodrębnił charakterystyczne cechy:

  • stereotypowe ruchy rąk
  • ataksję
  • hiperamonemię
  • ogólne stępienie afektu
  • atrofię kończyn dolnych
  • objawy charakterystyczne dla autyzmu dziecięcego

Temu charakterystycznemu zespołowi objawów nazwę "Rett Syndrome" nadał B.Hagberg, który nieświadom wcześniejszych prac Retta, w roku 1980 zaprezentował na konferencji naukowej własną prezentację 16. przypadków identycznego zespołu zaburzeń.

Pierwsze kryteria diagnostyczne Zespołu Retta zostały opracowane w 1984 roku przy współudziale samego Andreasa Retta. Dzięki sprecyzowaniu standardów diagnozowania do końca swojego życia Andreas Rett miał możliwość konsultowania aż 1000 dziewcząt z tym zaburzeniem rozwoju. Obecnie opisanych jest wiele tysięcy przypadków na całym świecie a prace badawcze nad Zespołem Retta trwają w obrębie różnych subdyscyplin naukowych.

Etiologia

Pierwszą mutację genu związanego z Zespołem Retta odkryto w 1999 roku. Był to gen MECP2 położony na chromosomie X w lokalizacji Xq28. Mutacja najczęściej (w około 99%) zachodzi de novo. Rodzinne występowanie Zespołu Retta jest niezwykle rzadkie i związane najczęściej z mozaiką germinalną lub występowaniem selektywnej inaktywacji chromosomu X za zmutowanym genem MECP2.

Mutacje punktowe genu MECP2 wykrywane są u 80% dziewcząt manifestujących postać klasyczną zespołu i u ok. 40% postaci nietypowych. W ok. 8% przypadków postaci klasycznej i ok. 3% postaci nietypowej wykrywana jest duża delecja części lub całości genu. Zakłada się także możliwość występowania nietypowych, zwykle nie badanych rutynowo mutacji w innych regionach genu, lub mutacji innych genów (np. CDKL5 w postaciach atypowych), kodujących białka uczestniczące w tym samym szlaku molekularnym co MEPC2. Samo wykrycie mutacji nie jest równoznaczne z diagnozą Zespołu Retta. O ostatecznym rozpoznaniu decyduje zgodność z obrazem klinicznym.

Objawy

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy:

  • normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
  • utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
  • ataksja
  • niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
  • stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
  • problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego
  • napady padaczkowe w 81%
  • problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
  • boczne skrzywienie kręgosłupa
  • przykurcze mięśniowe.


    Źródło: pl.wikipedia.org
Jednym kliknięciem podzielisz się tym linkiem ze znajomymi... Tak też pomagasz!


Dodaj: | | | | | | |

Tłumacz strony
Nawigacja

Logowanie
Nazwa Użytkownika

Hasło



Nie jesteś jeszcze naszym Użytkownikiem?
Kilknij TUTAJ żeby się zarejestrować.

Zapomniane hasło?
Wyślemy nowe, kliknij TUTAJ.
Globus odwiedzających
Na Forum
Najnowsze Tematy
U Natalii S. - Komen...
u Natalii B. - Komen...
u Macieja K. - Komen...
Komentarze z mojego ...
u Kasi - Komentarze ...
Najciekawsze Tematy
u Olgi Fijałkowsk... [704]
u Nikoli - Koment... [483]
ODDAM za darmo [344]
U Mariki - Koment... [283]
u Karolka - Komen... [276]
FB - Polub Nas :)
Zeskanuj QR Code
Proszę kliknij, powiększ oraz zeskanuj kod graficzny QR Code (info o stronie) telefonem lub tabletem
E-food
Sprawdź co jesz! Pobierz podręczny skaner produktów pozwalający na weryfikację składu i szkodliwości składników zawartych w żywności

KOPIOWANIE TREŚCI strony, bez podawania źródła oraz PRZERABIANIE PLAKATÓW z naszym logiem - jest ZABRONIONE

Administrator | Moderacja | Współpraca

Czy ta witryna jest bezpieczna? Sprawdź na stronie Norton Safe Web
© Autor Założyciel pomagamy.dbv.pl Katarzyna Fiedziuszko-Lenke
słowa kluczowe: pomagamydbvpl, wolontariat, strona informacyjna, apel o pomoc, ludzka tragedia, pomoc potrzebującym, pomoc dla niepełnosprawnych, pomoc dzieciom, pomoc dla chorych,
pomoc dla dzieci, OP, OPP, Fiedziuszko Katarzyna, organizacje non-profit, organizacje pożytku publicznego, organizacje pozarządowe, fundacje w Polsce, stowarzyszenia w Polsce, pomoc dla dorosłych, pomoc charytatywna,
akcje charytatywne, ludzie z sercem, rehabilitacja, turnusy rehabilitacyjne, walka o zdrowie, medycyna naturalna, metody leczenia, pomocna dłoń, sponsoring, realna pomoc, wirtualna pomoc,
Fiedziuszko Lenke Katarzyna, wsparcie, darowizna, nadzieja, SOS, ostrzeżenia, blisko ludzi, serwis charytatywny, chce pomagać, organizacje dla dzieci, organizacje dla dorosłych, sponsoring, kalendarz, dla dzieci,
pomoc dla potrzebujących, problemy, Lenke Katarzyna, organizacje charytatywne, pomoc chorym dzieciom, ochrona życia, ochrona zdrowia, chore dzieci, pomóż chorym, niepełnosprawne dzieci, pomagamy dbv pl

Powered by PHP-Fusion v6.01.6 ©

SoftBlue Skin Created by: Sigma12 - Ported for PHP-Fusion by:
PHP-Fusion Themes

6793937 Unikalnych wizyt
 

Załóż : Własne Darmowe Forum | Własną Stronę Internetową | Zgłoś nadużycie | okazjanazakupy.pl